PBRM1 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

PBRM1 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis analüüsib PBRM1 geeni mutatsioone. See geen kodeerib proteiini, mis on osa SWI/SNF kompleksist ja mängib olulist rolli kasvajarakkude kasvu ja arengus. Uuring aitab tuvastada mutatsioone, mis võivad seostuda teatud vähktüüpidega, eelkõge neeruvähkiga, ning määrata ravi valikuid.

Mis on PBRM1 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

Analüüsib PBRM1 geeni (Polybromo 1) olemasolevaid mutatsioone.
PBRM1 geen kodeerib proteiini, mis on osa kromatiini ümberkujundamise kompleksist (SWI/SNF).
Geeni mutatsioonid võivad olla seotud kasvajarakkude arengu ja metastaasidega.

Lähtematerjal ja meetod

Uuringuks kasutatakse tavaliselt kasvajakoe biopsiaproovi või veresampuli (vedeliku biopsia).
DNA sekveneerimise teel tuvastatakse PBRM1 geeni spetsiifilised muutused.
See on kvalitatiivne uuring, mille tulemus on 'mutatsioon tuvastatud' või 'mutatsiooni ei tuvastatud'.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: sõltuvalt olukorrast võetakse kasvajakoe biopsia või veri.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse geneetiline materjal (DNA).
Sekveneerimine: DNA järjestust analüüsitakse, et tuvastada PBRM1 geenis mutatsioone.
Andmete tõlgendamine: Saadud andmeid võrreldakse viitejärjestusega ja hinnatakse leitud muutuste patogeensust.

Positiivne PBRM1 mutatsioonide uuringu tulemus

Mida see tähendab?

PBRM1 geenis on tuvastatud patogeenne mutatsioon.
See viitab sellele, et SWI/SNF kompleksi funktsioon võib olla häiritud, mis soodustab kasvaja arengut.
Mutatsioon on seotud konkreetse haigusprotsessiga, näiteks selgerakulise neeruvähiga (ccRCC) või teiste soliidsete kasvajatega.

Kliiniline tähtsus

Võib olla prognostiline marker: patsientidel PBRM1 mutatsiooniga võib olla erinev haigusprognoos.
Mõjutab raviplaani: tulemus võib olla aluseks sihtmärgiravile (näiteks immunoterapia) või kliinilistele uuringutele osalemisele.
Annab teavet pärilikkuse kohta: somaatilised mutatsioonid ei pärine tavaliselt, kuid võimaldavad mõista kasvaja bioloogiat.

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Peamised põhjused